Chromosome walking and jumping pdf

      Comments Off on Chromosome walking and jumping pdf

No more missed important software updates! The database recognizes 1,746,000 chromosome walking and jumping pdf titles and delivers updates for your software including minor upgrades. Download the free trial version below to get started.

Double-click the downloaded file to install the software. The Premium Edition adds important features such as complete software maintenance, security advisory, frequent minor upgrade versions, downloads, Pack exports and imports, 24×7 scheduling and more. Simply double-click the downloaded file to install it. You can choose your language settings from within the program.

Please forward this error screen to 69. This article needs additional citations for verification. Primer walking is a sequencing method of choice for sequencing DNA fragments between 1. Such fragments are too long to be sequenced in a single sequence read using the chain termination method. The fragment is first sequenced as if it were a shorter fragment. Sequencing is performed from each end using either universal primers or specifically designed ones. This should identify the first 1000 or so bases.

The new short DNA strand is sequenced using the chain termination method. The end of the sequenced strand is used as a primer for the next part of the long DNA sequence, hence the term “walking”. Primer walking was also the basis for the development of shotgun sequencing, which uses random primers instead of specifically chosen ones. Overlap hybridization screening: Isolation and characterization of overlapping DNA fragments surrounding the leu2 gene on yeast chromosome III”. This molecular biology article is a stub. You can help Wikipedia by expanding it. This page was last edited on 4 February 2018, at 18:18.

Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в 1989 году. Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей. Идентифицировано около 2000 мутаций гена муковисцидоза. В поджелудочной железе выявляется диффузный фиброз, утолщение междольковых соединительнотканных прослоек, кистозные изменения мелких и средних протоков. При мекониевой непроходимости выражена атрофия слизистого слоя, просвет слизистых желез кишечника расширен, заполнен эозинофильными массами секрета, местами имеет место отёк подслизистого слоя, расширение лимфатических щелей.

Нередко муковисцидоз сочетается с различными пороками развития желудочно-кишечного тракта. С внедрением неонатального скрининга время выявления значительно сократилось. У здорового новорождённого первородный кал отходит на первые, реже — вторые сутки после рождения. У больного ребёнка отсутствует выделение мекония. Осложнением мекониевой непроходимости может быть прободение кишечника с развитием мекониевого перитонита.

Первыми симптомами бронхолёгочной формы муковисцидоза являются вялость, бледность кожных покровов, недостаточная прибавка массы тела при удовлетворительном аппетите. Повышенная вязкость бронхиального секрета приводит к развитию мукостаза и закупорке мелких бронхов и бронхиол, что способствует развитию эмфиземы, а при полной закупорке бронхов — формированию ателектазов. При объективном обследовании отмечаются влажные мелко- и среднепузырчатые хрипы, а при перкуссии выслушивается коробочный оттенок звука. Симптом барабанных палочек и часовых стекол при муковисцидозе.

Клиническая симптоматика кишечной формы обусловлена секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта. Нарушение нейтрализации желудочного сока может стать причиной развития язвенной болезни двенадцатиперстной кишки или язвенного процесса в тонком кишечнике. Смешанная форма муковисцидоза является наиболее тяжёлой и включает клинические симптомы как лёгочной, так и кишечной форм. 1 стадия — стадия непостоянных функциональных изменений, которая характеризуется сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физических нагрузках. Продолжительность данной стадии может составлять до 10 лет. 3 стадия — стадия прогрессирования бронхолёгочного процесса с развитием осложнений.

4 стадия характеризуется тяжёлой кардио-респираторной недостаточностью, которая в течение нескольких месяцев приводит к смерти больного. Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза у сибсов, положительные результаты потового теста.